Juvenil Miyoklonik Epilepsi - Pekuz, Serdar; Ünalp, Aycan (Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi, 2024)
Juvenil Miyoklonik Epilepsi sık görülen jeneralize epilepsi formlarından biridir. Nöbetler sıklıkla ergenlik döneminde görülür. En önemli bulgu ve nöbet tipi miyoklonik nöbetlerdir. Jeneralize tonik klonik ve absans nöbetler görülebilir. EEG’de 3-5.5 Hz frekansında jeneralize diken ve coklu diken dalga aktiviteleri görülür. Beyin manyetik rezonans görüntülemede anormallik beklenmez. Tedavide sodyum valproat etkinliği nedeniyle ilk tercih ilaç kabul edilir. Valproatın teratojenite riski nedeniyle ergenlik dönemindeki kızlara ve gebelik potansiyeli olanlara alternatif ilaç tedavileri önerilmektedir. Uygun ilaç ve yaşam tarzı önerileriyle sıklıkla nöbet kontrolü sağlanır. Nöbet ilaçlarına direnç, bilişsel gerileme olması durumunda progresif miyoklonik epilepsiler araştırılmalıdır. Tedavi sıklıkla ömür boyu kabul edilir. Juvenile Myoclonic Epilepsy is one of the most common forms of generalized epilepsy. The onset of seizures usually occurs in adolescence. The most important sign of the disease are myoclonic seizures. Generalized tonic clonic and absence seizures may be observed. Generalized 3–5.5-Hz spike-wave and polyspike-wave are seen on EEG. No abnormality is expected on brain magnetic resonance imaging. Sodium valproate is considered the first choice drug for treatment. Due to teratogenicity risk of valproate, it is not recommended for girls of childbearing potential and alternative medicine treatments are recommended. Seizure control is often achieved with appropriate medication and lifestyle recommendations. Progressive myoclonic epilepsies should be investigated in case of resistance to seizure medication and cognitive decline. Treatment is often considered lifelong.