Kas-İskelet Sistemi ve Hastalıklarında Güncel Genetik Özellikler - Taşkın, Emre (Kas İskelet Sistemi ve Kemik Sağlığı, 2024)
Kas-iskelet sistemi ile ilgili genetik araştırmalar sistemin gelişimi ve hastalıkları üzerine yoğunlaşmıştır. Gelişim ile ilgili genetik araştırmalar hücre dizileme tekniği, proteomik çalışmaları, tek hücre dizileme yöntemi hücre dizileme yöntemi, transkriptomik ve metabolomik yöntemleri kullanılarak yapılmakta ve kas-iskelet sisteminde etkili genlerin yapısı ve diğer gen ve proteinlerle olan etkileşimlerine odaklanmaktadır. Kas-iskelet sisteminin hastalıkları ile ilgili olan genetik araştırmalar ise kanserler, romatoid artrit, intervertebral disk bozuklukları ve osteoartrit üzerinde yoğunlaşmaktadır. Kas-iskelet sisteminin genetik arka planı ile ilgili yapılan araştırmalardaki ana hedef mutasyonların hastalıklarla olan ilişkilerini açığa çıkarmaktır. Bilinen genomik mutasyonlara ek olarak son yıllarda özellikle epigenetik mekanizmalar da araştırma konusu edilmektedir. Doğumsal defektlerin yanında yetişkinlikte de epigenetik mekanizmalar oldukça etkili olmaktadır. Diğer yandan elde edilmiş olan genetik verilen en sağlıklı şekilde değerlendirilmesinin sağlanması gerek tanı gerekse de tedavide etkili olarak kullanılması amacıyla biyoinformatik yönden de kapsamlı araştırmaların gelecekte yapılması gerekmektedir. Genetic studies on the musculoskeletal system focus on the development and diseases of the system. These studies utilize various techniques such as cell sequencing, proteomics, single cell sequencing, transcriptomics, and metabolomics to examine the structure of genes involved in the musculoskeletal system and their interactions with other genes and proteins. The diseases studied mainly include cancers, rheumatoid arthritis, intervertebral disc disorders, and osteoarthritis. The primary objective of these studies is to uncover the connections between genetic mutations and diseases. In addition to known genomic mutations, recent research has also focused on epigenetic mechanisms. These mechanisms not only play a role in congenital defects, but also have a significant impact on adult health. Furthermore, it is crucial to conduct comprehensive bioinformatics research in the future to ensure that genetic data is evaluated accurately and effectively used for both diagnosis and treatment.