İnfantil Miyoklonik Epilepsi - Sönmez Kurukaya, Seda; Güler, Serhat (Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi, 2024)
İnfantil myoklonik epilepsi (IME); yaşamın ilk üç yılında başlayan, kısa miyoklonik nöbetlerle karakterize, kendi kendini sınırlayan, nadir bir epileptik sendromdur. Çocuklarda nöbet başlangıcından önceki gelişim genellikle normaldir. Miyoklonik nöbetler, İME de görülen tek nöbet tipidir. Miyoklonusun epileptik olduğunu doğrulamak ve İnfantil Epileptik Spazm Sendromunu (IESS) dışlamak için video ve elektromiyografi (EMG) ile birlikte çekilen EEG tanı açısından gereklidir. Nöbetler, ağırlıklı olarak baş ve üst ekstremiteyi içeren 1-2 sn’lik kısa-tek veya 2 - 8 adet miyoklonik atım kümesi ile karakterizedir. Refleks miyoklonik epilepsiler ve febril nöbetler vakaların bir kısmında eşlik edebilir. Hastaların %80’ni VPA tedavisi altında nöbetsiz seyreder.Myoclonic Epilepsy of Infancy (MEI) is a rare, self-limiting epileptic syndrome characterized by short myoclonic seizures that begin in the first three years of life. In affected children, development before the onset of seizures is usually normal. Myoclonic seizures are the only seizure type seen in MEI. An EEG with video and electromyography (EMG) is necessary to confirm that the myoclonus is epileptic and to exclude Infantile Epileptic Spasm Syndrome (IESS). Seizures are characterized by short single or clusters of 2 to 8 myoclonic spasms with a duration of 1-2 seconds, predominantly involving the head and upper extremities. Reflex myoclonic epilepsies and febrile seizures may be present in some cases. 80% of patients remain seizure- free under VPA treatment.