Epilepsi Genetiği - Kırkgöz, Hatice Hilal; Ünalp, Aycan (Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi, 2024)
Epilepsi, çocukluk yaş grubunda erişkinlere göre daha sık görülen Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre 70 milyondan fazla kişiyi etkilediği bilinen oldukça sık görülen bir hastalık grubudur. Epilepsiler güçlü bir genetik yatkınlığa sahiptirler, genetik faktörlerin etiyolojide saptanma oranı her geçen gün artış göstermektedir. Genetik tanı; tanı konulma sürecinin sonlanması, uygun tedavi tercihi, prognoz tayini ve tekrarlama riski hatta bazen hedefe yönelik tedaviye yönlendirme gibi avantajlar sağlar. Genetik testlerin doğru kullanımı ve yorumlanması epilepsi hastalarının yönetiminde hekimler ve hastalar için oldukça önemlidir.Epilepsy is a very common disease group that is more common in childhood than in adults and is known to affect more than 70 million people, according to World Health Organization data. Epilepsies have a strong genetic predisposition, and the rate of detection of genetic factors in etiology is increasing day by day. Genetic diagnosis; It provides advantages such as ending the diagnosis process, choosing the appropriate treatment, determining prognosis and risk of recurrence, and sometimes even directing to targeted treatment. Correct use and interpretation of genetic tests are very important for physicians and patients in the management of epilepsy patients.