Lafora Hastalığı; Tanı, Ayırıcı Tanı ve Güncel Tedavi Yaklaşımları - Poyrazoğlu, Hatice Gamze (Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi, 2024)
Lafora hastalığı nadir görülen, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalık olup tedaviye dirençli epileptik nöbetler miyoklonus ve ilerleyici nörolojik bozulma ile karakterize ölümcül bir hastalıktır. Hastalık EPM2A (laforin) ve EPM2B (malin) genlerindeki mutasyona bağlı oluşur. Lafora cisimleri olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenin dokularda birikimi hastalığın asıl temelini oluşturur. Hastalık genellikle geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde epileptik nöbetler ile ortaya çıkar ve zamanla tedaviye dirençli miyoklonuslar, ve davranış değişiklikleri, nöropsikiyatrik semptomlar, dirençli status epileptikus gelişir ve zaman içinde solunum yetmezliğine bağlı ölüm görülür. Lafora hastalığının kesin bir tedavisi yoktur, hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak bazı tedavi yöntemleri üzerinde deneysel çalışmalar devam etmektedir. Lafora disease is a rare, autosomal recessive, hereditary and fatal disease characterized by drug rezistans epileptic seizures, myoclonus and progressive neurological deterioration. The disease occurs due to mutation in the EPM2A(Laforin) and EPM2B (malin) genes. The accumulation in the tissues of abnormal glycogen called as Lafora bodies forms the basis of this disease.The disease usually appears epileptic seizures in late childhood or early adolescence and over the time occurs treatment resistant myoclonus, behavioral changes, neuropsychiatric semptoms ,resistant status epilepticus develop, and death due to respiratory failure. There is no spesific treatment for Lafora disease and some treatment methods that will slow down the progression of the disease continue to be investigated.