Değişken Odaklı Familyal Fokal Epilepsi (Çocukluktan Erişkin Döneme Kadar) - Orak, Sibğatullah Ali; Çerçi Kubur, Çisil; Polat, Muzaffer (Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi, 2024)
Değişken odaklara sahip ailesel fokal epilepsi (FFEVF), fokal epilepsili birden fazla aile üyesi ile karakterize, nöbet odağının aile üyeleri arasında farklılık gösterebilen ancak aynı bireyde sabit kaldığı ailesel epilepsi sendromudur. Değişken odaklı ailesel fokal epilepsi genetik nedenli epilepsi sendromları arasında yer almaktadır. Genetik tanılaması ilk olarak 1999 yılında 22. Kromozomda haritalanmıştır ve sorumlu gen olan DEPDC5, 2013 yılında ekzom dizileme yoluyla tanımlanmıştır. Bu epilepsi sendromu yaklaşık %70 penetrans ile otozomal dominant kalıtım paterni gösterir. Değişken odaklara sahip bu sendrom, Uluslararası Epilepsiye Karşı Savaş Derneği tarafından da epileptik sendromların sınıflandırılması tanı şemasına dahil edilmiştir.Nöbetin başlama zamanı bebeklikten erişkin döneme kadar başlayabilir ve şiddeti aile üyeleri arasında önemli ölçüde değişebilir ve bazıları komorbid nöro-psikiyatrik belirtiler sergileyebilirler. Epileptik nöbetler gündüz, gece veya her ikisinde birden görülebilir ve sıklıkla frontal veya temporal loblardan kaynaklanır, ancak bazen oksipital veya paryetal loblardan da kaynaklanabilir. Değişken odaklı ailesel fokal epilepsi sendromu ancak aile öyküsü olan hastalarda tanımlanabilir. Hastanın akrabalarında en az 2 farklı fokal epilepsi sendromunun varlığı ve birden fazla kuşakta benzer klinikte hasta tanımlanması FFEVF’yi düşündürebilir. Bununla birlikte, tanı ve kalıtım paterninin doğrulanamadığı birçok aile, değişken odaklı ailesel fokal epilepsiyle ilişkili ortak varyantları taşımaktadır.