Dravet Sendromu - Güleç, Ayten; Gümüş, Hakan (Canpolat, Temel Pediatrik Epilepsi, 2024)
Dravet Sendromu, sodyum kanalı alfa 1 alt ünite geni SCN1A'daki mutasyonlarla ilişkili, bebeklik döneminde başlayan şiddetli bir epileptik ensefalopatidir. Genellikle boğmaca aşısı gibi tetikleyicilerle ilişkilendirilen klonik jeneralize veya fokal nöbetlerle karakterizedir. Çocuklarda bilişsel ve davranışsal bozukluklara neden olur. Tedavide, antiepileptik ilaçlar, diyet tedavileri ve nadiren cerrahi seçenekler kullanılır. Özellikle valproat, klobazam ve stiripentol kombinasyonunun yaygın olarak kullanıldığı tedavi rejimleri bulunmaktadır. Aşı sonrası nöbetler gözlenebilir, bu nedenle aşıların dikkatli bir şekilde takip edilmesi önemlidir.Dravet Sendromu'nun yönetimi, multidisipliner bir yaklaşımı gerektirir. Hastaların özelliklerine ve semptomlarına özgü tedavi planları oluşturulmalıdır. Bu sendromun etkili bir şekilde yönetilmesi, hastaların yaşam kalitesini artırmak için kritiktir. Dravet syndrome is associated with mutations in the sodium channel alpha-1 subunit gene SCN1A and is a severe epileptic encephalopathy that typically begins in infancy. It is characterized by clonic generalized or focal seizures often associated with triggers such as vaccinations like the pertussis vaccine. It leads to cognitive and behavioral impairments in children. In treatment, antiepileptic drugs, dietary therapies, and rarely surgical options are used. There are treatment regimens commonly used, particularly combinations of valproate, clobazam, and stiripentol. Seizures may occur after vaccination, so careful monitoring of vaccinations is important.The management of Dravet syndrome requires a multidisciplinary approach. Tailored treatment plans should be developed based on the characteristics and symptoms of patients. Effectively managing this syndrome is critical to improving patients' quality of life.