Ailesel Geçişli Nörofibromatozis Tip 2 Sendromu, Olgu Sunumu - Muçuoğlu, Ali Osman (Nöroşirürji Nadir Vaka Sunumları, 2024)
Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), genetik yapısı ve klinik özellikleri açısından değişken seyreden, sinir sistemi tümörleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Özellikle vestibüler schwannomlarla bağlantılı olarak işitme kaybı, denge sorunları ve nörolojik semptomlarla kendini gösterir. Hastalığın seyri, semptomların başladığı yaş ve bu semptomların şiddetiyle yakından ilişkilidir. Erken yaşta semptomların başlaması genellikle daha kötü bir prognoza işaret ederken, genetik mutasyonlar hastalığın fenotipik özelliklerini etkiler. Cerrahi ve işitsel rehabilitasyon alanındaki gelişmelere rağmen, tüm hastalarda tam iyileşme sağlanamayabilir. NF2'nin genetik özellikleri ve hastalığın gidişatını etkileyen unsurlar üzerine yapılacak daha fazla araştırma, kişiye özel tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesi açısından kritik öneme sahiptir. Neurofibromatosis Type 2 (NF2) is a rare disease characterized by tumors of the nervous system, with a variable clinical presentation and genetic diversity. It typically presents with hearing loss, balance issues, and neurological symptoms, primarily due to vestibular schwannomas. The progression of the disease is closely related to the age of onset and the severity of symptoms. Early onset is often associated with a worse prognosis, while genetic mutations play a significant role in determining the phenotypic expression of the disease. Despite advancements in surgical techniques and auditory rehabilitation, not all patients achieve full recovery. Further research into the genetic basis of NF2 and the factors influencing its progression is crucial for developing personalized treatment strategies.